Co je HAE
O onemocnění HAE
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, celoživotní genetické onemocnění, které se vyskytuje u mužů i žen. Způsobuje opakované a nepředvídatelné otoky na různých částech těla. Jde o závažný stav, který bez adekvátní léčby významně snižuje kvalitu života lidí s touto diagnózou i jejich rodin a může způsobit i život ohrožující stavy.
Existuje několik variant tohoto onemocnění. Nejčastějšími formami jsou HAE typu 1 a 2. Obě tyto varianty jsou způsobeny nedostatkem nebo špatnou funkcí (dysfunkcí) plazmatického proteinu zvaného C1 inhibitor (C1-INH) v důsledku mutace v genu SERPING1. Nedostatek nebo nefunkčnost tohoto proteinu pak vede k nekontrolovanému rozvoji otoků.
Podle odhadů postihuje HAE s deficitem inhibitoru C1 přibližně 1 z 10 000 až 1 z 50 000 lidí. I když se onemocnění většinou dědí (k přenosu na potomka stačí, aby vlohu nesl pouze jeden z rodičů), přibližně 25 % případů je způsobeno novými genetickými mutacemi. Nemoc se tak může objevit i jako zcela první případ v rodině.
Více informací o HAE najdete na webu České společnosti alergologie a klinické imunologie v Centru léčby hereditárního angioedému.
Symptomy
HAE se projevuje opakovanými otoky na různých částech těla. Mohou být velmi bolestivé až život ohrožující; nastupují rychle a trvají 3–5 dní. K jakým otokům může docházet?
-
Otoky v krku a hrtanu
Otoky v krku a hrtanu mohou omezit polykání, mluvení a v závažných případech vést až k udušení.
-
Vyrážka na kůži
U některých lidí s HAE, převážně u dětí, se může objevit nesvědivá červená vyrážka na kůži, která vypadá jako mapa.
-
Břišní otoky
Břišní otoky mohou vést k velkým bolestem břicha, nevolnosti a zvracení.
-
Otoky obličeje
Otoky obličeje nebo v ústní dutině jsou velmi bolestivé a způsobují dočasné změny vzhledu.
Diagnóza
HAE se dá předpokládat u lidí, kteří:
- mají opakované symptomatické otoky nebo silné bolesti břicha
- mají podobné potíže v rodinné anamnéze
- a/nebo nereagují na antihistaminika při léčení akutních symptomů
Základem pro stanovení diagnózy HAE s deficitem C1 inhibitoru(C1-INH) je specializované biochemické vyšetření krve. Zjišťuje se funkční aktivita C1-INH, jeho celkové množství a hladina složky komplementu C4. Rovněž je možné genetické testování, ale biochemický rozbor krve je v praxi dostupnější, rychlejší a levnější.
Orientační dotazník
Trápí vás nebo vaše blízké opakované otoky? Pravděpodobnost HAE vám pomůže orientačně zhodnotit krátký online dotazník s 10 otázkami vytvořený v rámci mezinárodní sítě specializovaných center ACARE, na jehož české verzi se podílela organizace HAE Junior.
Terapeutické strategie v České republice
V České republice žije podle odhadů přibližně 200 lidí s diagnózou HAE*. Péče o lidi s HAE se řídí doporučeními odborné pracovní skupiny pro HAE při České společnosti alergologie a klinické imunologie (ČSAKI), která vycházejí z mezinárodních standardů WHO a EAACI. Terapie zahrnuje tři oblasti:
-
Léčba akutních příznaků
Rychlé podání cíleného léku podle závažnosti otoku (např. při otocích obličeje, krku, břicha, končetin).
-
Krátkodobá prevence (profylaxe)
Podání léku před plánovanými rizikovými zákroky (např. stomatologickými výkony nebo operacemi), které by mohly vyvolat ataku.
-
Dlouhodobá prevence (profylaxe)
Pravidelná léčba ke snížení počtu a závažnosti atak, zlepšení kvality života a prevenci život ohrožujících stavů.
Více informací o terapiích a aktuální přehled registrovaných a hrazených léků naleznete na stránkách ČSAKI v Centru léčby hereditárního angioedému.
*Kód diagnózy je Defekt v systému komplementu D84.1; orphakod skupiny onemocnění je ORPHA: 91378.
Specializovaná centra HAE
Péče o lidi s HAE je vedena v České republice ve čtyřech specializovaných léčebných centrech:
-
Praha
FN Motol, Ústav imunologie
V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
- Dětská ambulance:
- +420 224 433 737
- Dospělá ambulance:
- +420 224 435 976
-
Hradec Králové
FN Hradec Králové, Ústav klinické imunologie a alergologie
Sokolská 581, 500 05 Hradec Králové
- Ambulance:
- +420 495 832 104
-
Plzeň
FN Lochotín, Ústav klinické imunologie a alergologie
Alej Svobody 923/80, 323 00 Plzeň 1
- Ambulance:
- +420 377 103 387
-
Brno
FN u sv. Anny v Brně, Ústav klinické imunologie a alergologie
Pekařská 53, 656 91 Brno
- Ambulance:
- +420 543 183 131
Kam dál
-
Život s HAE
Co diagnóza znamená v běžném dni — zdravotní, psychická i sociální zátěž.
Číst dál -
Infocentrum
Praktická doporučení podle situace — diagnóza, škola, cestování, psychika.
Otevřít infocentrum